A Fibrose Cística é uma doença genética em que há alterações no gene chamado CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) e que gera um desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do corpo, como muco e suor (glândulas exócrinas).

A Fibrose Cística não pode ser adquirida ao longo da vida, ou seja, para que alguém tenha Fibrose Cística é necessário que nasça com ela. Tanto a mãe como o pai obrigatoriamente precisam carregar o gene afetado pela doença, ainda que ambos não apresentem os sintomas da Fibrose Cística. Apenas quando um filho(a) recebe as cópias com mutação dos seus pais ele vai manifestara doença, pois terá duas cópias com mutações no gene CFTR.

Somente pode ter Fibrose Cística quem nasce com essa condição. Para isso, tanto a mãe como o pai obrigatoriamente precisam carregar o gene afetado pela doença, ainda que ambos não apresentem os sintomas da Fibrose Cística.

De acordo com a Cystic Fibrosis Foundation, cerca de 70 mil pessoas no mundo vivem com Fibrose Cística. No Brasil, no Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC), contabiliza-se cerca de 3.000 pessoas com a doença, mas é possível que existam muito mais pacientes sem diagnóstico e tratamento adequados.

Entre os sintomas da Fibrose Cística está a produção de muco exageradamente espesso, que não é devidamente eliminado pelo organismo. O acúmulo do muco nas vias do corpo e em órgãos – como pulmões, pâncreas, fígado e intestino – provoca alterações no funcionamento destes órgãos.

Nos pulmões, este acúmulo de secreção associa-se ao aparecimento de bactérias que causam infecções graves e constantes, causando inflamação pulmonar e colocando a saúde dos pacientes em risco.

A bactéria mais comum nas infecções crônicas de pacientes com Fibrose Cística é a Pseudomonas aeruginosa (Pa), que afeta pulmões e vias respiratórias. Este muco espesso nas vias respiratórias explica o nome popular que a Fibrose Cística recebeu por muitos anos: mucoviscidose.

O diagnóstico da Fibrose Cística idealmente começa com a triagem neonatal, também chamada de teste do pezinho. Apesar de não ser um exame definitivo, ou seja, de não ser capaz de determinar se o bebê tem ou não Fibrose Cística, o teste do pezinho é capaz de indicar a necessidade de exames complementares para definir se o paciente tem de fato a doença. Entre os exames utilizados para o diagnóstico estão o Teste do Suor e o Teste Genético.

O teste do pezinho, chamado de triagem neonatal, consiste na retirada de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê, na primeira semana de vida.

É importante ressaltar que o teste de triagem neonatal não é um exame definitivo, ou seja, ele não determina se o bebê tem ou não Fibrose Cística, mas é capaz de indicar a necessidade de exames complementares para definir se o paciente tem de fato a doença.

A realização do teste do pezinho é fundamental, pois permite realizar o diagnóstico antes do aparecimento dos primeiros sintomas da Fibrose Cística, melhorando muito o prognóstico dos pacientes. Além disso, o diagnóstico precoce possibilita o aconselhamento genético aos pais e familiares em relação a futuras gestações.

O teste do suor é um exame realizado apenas quando há suspeita da Fibrose Cística, através da indução e coleta do suor. O teste avalia a concentração de cloro (ou cloreto) no suor, que acima de um determinado nível indica a existência da doença (60 mEq/L ou mais, dependendo da técnica utilizada).

Ainda não existe uma cura para a Fibrose Cística, mas há muito investimento e inúmeras pesquisas em andamento. Os recentes avanços já permitem que os pacientes vivam por mais tempo e com muito mais qualidade. Para isso, o diagnóstico precoce e a adesão ao tratamento são fundamentais.

O tratamento da Fibrose Cística difere entre os pacientes, de acordo com a gravidade dos sintomas apresentados e os órgãos do corpo afetados pela doença. O tratamento pode ser bastante complexo, exigindo muita disciplina, dedicação e tempo dos pacientes e de seus familiares, que também são participantes fundamentais no tratamento ao longo dos anos.

Não é possível determinar a expectativa de vida de uma pessoa com Fibrose Cística, porque a gravidade da doença pode variar muito e diversos novos medicamentos vêm sendo introduzidos nos últimos anos.

Sem dúvida houve uma melhora significativa nas perspectivas das pessoas com Fibrose Cística nas últimas décadas, e vários pacientes estão chegando até a vida adulta com boa qualidade de vida, estudando, trabalhando, construindo relacionamentos a até mesmo tendo filhos.

A forma definitiva para saber se uma pessoa carrega ou não o gene afetado pela Fibrose Cística é a realização do exame genético (teste de DNA). Apesar de cada dia mais comum, o acesso a esse exame ainda é bastante restrito, e a interpretação dos resultados pode ser bastante complexa.

Mas atenção, se você suspeita que pode ter Fibrose Cística, por conta da manifestação dos sintomas, busque apoio médico assim que possível para a realização dos exames necessários para confirmar ou descartar o diagnóstico da doença.

No Brasil, existem diversas clínicas e centros de referência especializados no diagnóstico, tratamento e acompanhamento da Fibrose Cística, onde o paciente e seus familiares poderão receber toda a informação e os cuidados necessários para combater a doença.

Para acessar a lista de centros que atuam em parceria com o Grupo Brasileiro de Estudos em Fibrose Cística (GBEFC) acesse aqui.

Se em nossa lista não houver nenhum centro de referência em sua cidade ou estado, escreva para o GBEFC para que possamos orientá-lo sobre onde buscar apoio em sua região.