Diagnóstico da fibrose cística

O diagnóstico da fibrose cística é estabelecido quando um paciente com sintomas sugestivos ou um teste de triagem neonatal alterado tem duas dosagens de cloro no suor alteradas (acima de 60 mEq/L) ou duas mutações identificadas no teste genético.

• Triagem neonatal (teste do pezinho): a triagem neonatal consiste na retirada de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê, na primeira semana de vida. O teste de triagem neonatal não é um exame definitivo, ou seja, ele não determina se o bebê tem ou não Fibrose Cística, mas é capaz de indicar a necessidade de exames complementares para definir se o paciente tem de fato a doença. A realização do teste do pezinho é fundamental, pois permite realizar o diagnóstico da Fibrose Cística antes do aparecimento dos primeiros sintomas da doença, melhorando muito o prognóstico dos pacientes. Além disso, o diagnóstico precoce possibilita o aconselhamento genético aos pais e familiares em relação a futuras gestações. O teste do pezinho também investiga uma série de outras doenças potencialmente graves. Saiba mais sobre triagem neonatal acessando: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal.pdf).
• Teste do suor é realizado apenas quando há suspeita da Fibrose Cística, através da indução e coleta do suor. O teste avalia a concentração de cloro (ou cloreto) no suor, que acima de um determinado nível indica a existência da doença (60 mEq/L ou mais, dependendo da técnica utilizada).
• Teste genético: é uma opção para o diagnóstico de pessoas com suspeita de fibrose cística que apresentam níveis intermediários de cloreto no suor (entre 40 e 60 mEq/L) ou mesmo níveis normais. Além disso, é útil para determinar o prognóstico dos pacientes, auxiliar no aconselhamento familiar e determinar possibilidades de tratamento com novos medicamentos que “corrigem” a função da proteína CFTR.

Nos casos em que a mãe do bebê tem fibrose cística ou quando há casos na família, recomenda-se também a investigação diagnóstica, através de testes de suor ou testes genéticos. Utilizando o teste genético também é possível realizar diagnóstico pré-natal em alguns casos, ou seja, antes do nascimento do bebê.

Diagnostico pré-natal: o diagnóstico pré-natal para avaliar se o feto possui Fibrose Cística é realizado apenas se exames prévios confirmarem que tanto o pai quanto a mãe do bebê carregam o gene afetado pela doença (CFTR). Isso porque, o bebê apenas poderá apresentar a Fibrose Cística se herdar o gene afetado tanto do pai quanto da mãe. O exame pré-natal consiste na retirada de uma amostra do líquido amniótico do útero para determinar o diagnóstico da fibrose cística. Este exame é geralmente realizado entre a 15ª e a 18ª semana da gestação.

Mesmo quando os pais não sabem que carregam o gene afetado pela Fibrose Cística, a triagem da doença deve idealmente ocorrer logo nos primeiros dias de vida, através do teste do pezinho (triagem neonatal). Apesar de ser um exame obrigatório no Brasil, seu acesso ainda não é universal no país. Por isso, ainda existem casos em que o diagnóstico é feito de forma tardia, após o aparecimento dos sintomas da doença. Esse atraso no diagnóstico da fibrose cística pode comprometer o quadro geral de saúde do paciente e seu prognóstico.