A Fibrose Cística é uma doença genética causada por alterações no gene chamado CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que gera um desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do corpo, como muco e suor (glândulas exócrinas).
A doença não pode ser adquirida ao longo da vida, ou seja, para que alguém tenha Fibrose Cística é necessário que nasça com ela. Tanto a mãe como o pai obrigatoriamente precisam carregar o gene afetado pela doença, ainda que ambos não apresentem os sintomas da Fibrose Cística. Apenas quando um filho(a) recebe as cópias com mutação dos seus pais ele vai manifestar a doença, pois terá duas cópias com mutações no gene CFTR.
Como a Fibrose Cística resulta em altas concentrações de sal no suor, é possível sentir um gosto salgado na boca ao beijar a pele de alguém com a doença. Por isso, a Fibrose Cística pode ser informalmente chamada de doença do beijo salgado, ou ainda doença do suor salgado.
Entre as consequências da Fibrose Cística está a produção de muco exageradamente espesso, que não é devidamente eliminado pelo organismo. O acúmulo do muco nas vias do corpo e em órgãos – como pulmões, pâncreas, fígado e intestino – provoca alterações no funcionamento destes órgãos. Nos pulmões, este acúmulo de secreção associa-se ao aparecimento de bactérias que causam infecções graves e constantes, causando inflamação pulmonar e colocando a saúde dos pacientes em risco.
A bactéria mais comum nas infecções crônicas de pacientes com Fibrose Cística é a Pseudomonas aeruginosa (Pa), que afeta pulmões e vias respiratórias. Este muco espesso nas vias respiratórias explica o nome popular que a Fibrose Cística recebeu por muitos anos: mucoviscidose.
De acordo com a Cystic Fibrosis Foundation, cerca de 70 mil pessoas no mundo vivem com Fibrose Cística. No Brasil, no Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC), contabiliza-se cerca de 3.000 pessoas com a doença, mas é possível que existam muito mais pacientes sem diagnóstico e tratamento adequados.
Ainda não existe uma cura para a Fibrose Cística, mas há muito investimento e inúmeras pesquisas em andamento. Os recentes avanços já permitem que os pacientes vivam por mais tempo e com muito mais qualidade. Para isso, o diagnóstico precoce e a adesão ao tratamento são fundamentais.
Com tratamento, a Fibrose Cística pode ser controlada. Hoje, um dos maiores desafios no gerenciamento da Fibrose Cística é alta carga de tratamento, que exige muita disciplina e horas diárias de dedicação dos pacientes, de seus familiares e cuidadores. Quando a adesão ao tratamento é baixa, o impacto clínico e o agravamento da doença podem trazer consequências sérias e irreversíveis. Por isso, a adesão ao tratamento é fundamental.
Quem pode ter Fibrose Cística?
Atualmente existem quase de 2.700 brasileiros com Fibrose Cística, e um a cada 10 mil nascidos vivos sofre com a doença no Brasil.
A Fibrose Cística afeta tanto homens quanto mulheres, de todas as raças. Apesar disso, ela é mais comum entre brancos e menos comum entre afrodescendentes.
Por ser uma doença genética hereditária, é preciso que dois genes afetados pela Fibrose Cística sejam herdados para que um indivíduo possa manifestar a doença, sendo obrigatoriamente um do pai e outro da mãe. Vale destacar que ambos os pais podem ser saudáveis e apenas carregar o gene sem manifestar a Fibrose Cística, mas o filho, ao receber os dois genes afetados, apresenta a doença.